遺伝子診療センター症例数・実績

活動内容・実績(2024年度)

検査件数

・保険適用 168件(D006-4 難病、D006−5 染色体検査、D006-18 BRCA1/2遺伝子検査、D006− 26 マイクロアレイ染色体検査)
・自費検査 非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT) 179件(総合周産期母子医療センターと連携)
遺伝性疾患 12件
遺伝性腫瘍 10件

図1  遺伝学的検査の疾患別内訳(n=190)

      

図2  遺伝子関連検査提出件数(診療科別)

      

※NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)の179件を除く

遺伝カウンセリング件数

・遺伝子診療センターでの遺伝カウンセリング件数 132件
・総合周産期母子医療センターでの遺伝カウンセリング件数 425件(NIPT初診186 件、NIPT結果開示179件、周産期遺伝カウンセリング60件)

※各診療科のみで実施した遺伝カウンセリングは除く