病理学 菅間教授の研究班が先天性甲状腺機能低下症の新規原因遺伝子の機能を解明

医学部病理学教室の菅間博教授の研究グループは、名古屋市立大学医学部小児科学の齋藤伸治教授の研究グループ等と共同で、先天性甲状腺機能低下症の新規原因遺伝子SLC26A7の機能を解明しました。

甲状腺ホルモンの原料であるヨウ素は甲状腺濾胞内に特異的に貯蔵されますが、SLC26A7遺伝子が甲状腺濾胞細胞に発現され、ヨウ素を運ぶ新規輸送分子をコードしている事を特定しました。また、甲状腺腫を伴い特徴的な経過を示す先天性甲状腺機能低下症の兄妹例において、SLC26A7遺伝子の変異を同定しました。これによって甲状腺ホルモンの合成に必要不可欠なヨウ素を甲状腺濾胞内へ輸送、貯蔵するメカニズムが解明されました。甲状腺機能低下や甲状腺腫の治療へ応用されることが期待されます。

本研究成果は、名古屋市立大学、獨協医科大学、国際医療福祉大学との共同研究として、Natureの姉妹誌「Communications Biology」に2019年7月24日付けで掲載されました。